Туберкулозен жребец Тъмният Роналд от куката за синдром на крехкото жребче

Изследователски екип от университетите в Гьотинген и Хале в Германия успя да докаже, че генетичното заболяване Warmblood Fragile Faal Syndrome (WFFS) не произлиза от английския чистокръвен жребец Dark Ronald XX, което беше предположението до сега. Резултатите са публикувани в списание Animal Genetics.

Синдромът на топлокръвното крехко жребче е тежко, обикновено фатално, генетично заболяване, което се проявява след раждането при засегнатите коне. Поради дефекта съединителната тъкан е нестабилна и дори при най-лека сила кожата се разкъсва от тъканта отдолу и ставите могат да претърпят дислокация. Може също да причини спонтанни аборти и безплодие при засегнатите кобили и жребци.

Самата болест не е нова и вероятно възниква в средата на 18 век. Оттогава всички животни за разплод са били постоянно тествани за генетичен дефект. Има сравнимо генетично заболяване при хората, известно като синдром на Ehlers-Danlos, което показва подобни симптоми.

Манифести на WFFS като изключително деликатна кожа, която се разкъсва или разязвява лесно и отпуснати, свръхразтегливи стави – при условие че жребчето действително оцелее при раждането. Няма лечение, като единствената хуманна възможност е евтаназията. (снимка на Лабоклин)

Отговорният ген, PLOD1, беше идентифициран през 2012 г. PLOD1 обикновено гарантира, че молекулите на колагена в кожата и съединителната тъкан могат да се свържат, за да образуват стабилна мрежа. Мутацията в гена PLOD1 предотвратява „омрежването“, което е необходимо за стабилен колаген.

Точният произход на мутацията преди беше неясен. Тъй като разпространението на генетичния дефект е проблем и в коневъдството в Германия, Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (ИТ-решения за животновъдство) във Verden 2019 определи възможния произход на генетичния дефект от резултатите от тестовете на около 2000 коня и техните родословни записи. Разследването стигна до заключението, че генетичният дефект вероятно се дължи на „нулев пациент“, английския чистокръвен жребец Dark Ronald XX (1905-1928) или неговия баща, Bay Ronald XX, и след това дефектът се разпространява чрез тяхното потомство.

Настоящото изследване, ръководено от университета в Гьотинген, поставя тази теория под въпрос. „Сега успяхме да докажем, че Dark Ronald XX не е носител на PLOD1 мутация и следователно може да бъде изключен като оригинален източник на този генетичен дефект“, казва професор Бертрам Брениг, директор на Института по ветеринарна медицина към Университета на Гьотинген и водещ автор на изследването. По-нататъшното разследване сочи, че вариантът, причиняващ WFFS, най-вероятно произхожда от неидентифициран хановерски жребец от линията F/W, роден през 1861 г.

Dark Ronald XX беше важен чистокръвен жребец с високо ценени наследствени характеристики, който оказа голямо влияние върху немското коневъдство. Той беше продаден на Германия през 1913 г. и застана в конезавод първо в Градиц, а по-късно в Алтефелд. През 1928 г. той е доведен във ветеринарната клиника на университета в Хале за лечение на чревни колики, където умира. Оттогава скелетът, сърцето и кожата му се съхраняват в една от естествените колекции на университета Мартин Лутер Хале-Витенберг.

„Това е най-голямото щастие, тъй като ни позволи да изследваме директно Dark Ronald XX за наличието на мутация PLOD1“, казва Брениг. Така учените успяха да изследват малки парченца от кожата на Dark Ronald XX и да стигнат до заключенията си, че той не е носител.

Прочетете повече за синдрома на топлокръвно крехко жребче тук.